الداء الليفي الكيسي

فريق التحرير

نظرة عامة Overview

يعد الداء الليفي الكيسي أكثر الأمراض الوراثية خطورةً ، وتحصل الاضطرابات فيه على مستوى الجهازين التنفسي و الهضمي.
- تكون الاضطرابات التنفسية فيه شائعة بسبب سماكة الطبقة المخاطية للجهاز التنفسي .
- تنتج الاضطرابات الهضمية عن فقدان الإنزيمات الهاضمة .
- تتضمن أعراضه: براز غير طبيعي عند الولادة - سعال - جلد مالح - فشل نمو .
- يلعب التشخيص المبكر دوراً هاماً في إطالة حياة المصابين .
- يشمل العلاج معالجة دوائية مكثفة مصحوبة بمعالجة فيزيائية للصدر .
- يعيش 50 % من المصابين لفترة تقل عن 20 سنة والقليل منهم يستمر لما بعد الـ 35 سنة لكن البشائر المستقبلية لإطالة هذا العمر تتحسن شيئاً فشيئاً.

ما هو الداء الليفي الكيسي What is Cystic Fibrosis ؟

يعد الداء الليفي الكيسي أشيع مرض رئوي مزمن عند الأطفال و البالغين . وهو مرض وراثي يسبب شذوذات على مستوى الجهازين الرئوي والهضمي ، بحيث يعاني 80% من المصابين من أعراض رئوية و هضمية ، في حين يعاني 15% منهم من أعراض رئوية فقط .

- ينجم الداء الليفي الكيسي عن خلل مورثي (جيني) ، حيث تسبب المورثة المضطربة ازدياداً في سماكة الطبقة المخاطية التنفسية مما يسد الطريق التنفسي و يجعله أكثر عرضة للإنتانات ، كما تؤدي إلى فقدان العديد من الأنزيمات (الخمائر) الهاضمة مسببةً بذلك نقص تغذية و فشل نمو .

- يشكل أفراد العرق القوقازي النسبة الأكبر بين مرضى الداء الليفي الكيسي حيث تبلغ نسبة حاملي مورثة هذا المرض 1 من 25 ، أما المصابين 1 من 2500 .

- و بالنسبة للأزواج فإن زوجاً من كل 400 سيرزق بطفل مصاب ، أما الزوجان الحاملان للمورثة فإنهما سيرزقان بطفل مصاب بنسبة 25%.

- يتوفى معظم المصابين بهذا المرض قبل سن 35 سنة .

ما هي أعراض الداء الليفي الكيسي What are the symptoms ؟

تبدأ أعراض هذا المرض مباشرة بعد الولادة بملاحظة البراز غير الطبيعي عند الوليد حيث يتأخر إطراح العقي أكثر من 24 ساعة ، و الذي يكون أسمر اللون كريه الرائحة ومترافقاً مع حركات معوية ضعيفة.  كما يكون جلد الرضيع مالحاً ، كما قد يعاني من الوزيز والسعال لدرجة السعال الشديد الذي ينتهي بتقشع المخاط أو تقيئه ،ومن الأعراض الأخرى الإسهال و التعب و فقدان الوزن و تبقرط الأصابع و تدهور النمو .

- أما استقصاء المريض فيتم عن طريق الفحوصات الدموية عند الرضع بالإضافة لفحص البراز وفحص نسبة الكلور في العرق واستقصاء الجهاز الهضمي ، بالإضافة إلى الفحوصات الوراثية و الصور الشعاعية البسيطة .

- يتعرض المريض المصاب بالداء الليفي الكيسي لإنتانات رئوية متكررة ، تشمع كبد ، ألم بطني أيمن ، تأخر بلوغ ، قصور قلب ، وسرطان الأمعاء الدقيقة في حالات نادرة ، كما أن معظم المرضى الذكور يكونون عقيمين .

- في الماضي كان قليل من مرضى الداء الليفي الكيسي قادراً على تجاوز سن الطفولة ، لكن ومع تطور العلاج اليوم فإن 50% منهم سيتجاوز الـ20 سنة بحيث بلغ معدل الحياة لمرضى الداء الليفي الكيسي 31 سنة ، و لكن القليل منهم سيصل 35 سنة لأن المصابين سيموتون غالباً نتيجة الاختلاطات الرئوية للإصابة كذات الرئة و القصور التنفسي المزمن .

ما الذي يمكن فعله لمرضى الداء الليفي الكيسي What we can do ؟

1- يلعب التشخيص المبكر دوراً هاماً في إطالة عمر المرضى من خلال وضعهم المبكر في برامج علاجية خاصة.
2- المعالجة الفيزيائية اليومية للرئتين لإفراغ المخاط.
3- المعالجة المعاوضة اليومية لـ 40 أنزيم تقريباً (حبوب تحوي 40 أنزيم يومياً).
4- حمية غذائية غنية بالألياف مع كميات إضافية من الأملاح و الفيتامينات.
5- الموسعات القصبية لعلاج التشنج القصبي.
6- الصادات الحيوية لعلاج الإنتانات الرئوية.

- وقد دخل الآن للاستخدام دواء جديد يدعى دورناز Dornase و هو يعاوض الإنزيم DNAase ، وينحصر استخدامه عند مجموعة معينة من المرضى ، مما جعل بعض الدول تضع معايير خاصة لاستخدامه .  كما أن زرع الرئتين و/أو القلب يعتبر ضمن الاختيارات المطروحة لبعض المرضى .

- أخيراً ينصح الأطفال بممارسة رياضة القفز على الترامبولين لأنها تساعد على إفراغ المخاط من الرئتين.

كيف يمكن اكتشافه المبكر How can it be diagnosed early?

يمكن كشف الداء الليفي الكيسي مبكراً بواسطة الفحوص التالية :
1- الفحص الجيني (الوراثي) لأفراد أسرة مريض الداء الليفي الكيسي .
2- إن تحليل DNA الأجنة المشكوك بإصابتها وهم في أرحام أمهاتهم كفيل بكشف و تشخيص المرض قبل ولادتهم.

الآمال المستقبلية في علاج الداء الليفي الكيسي Future trends

وجدت دراسة حديثة أنه بإمكان دواء الإيبوبروفن ibuprofen إبطاء تطور المرض عند الأطفال المصابين بالداء الليفي الكيسي . ومن الاختبارات المستقبلية المطروحة المعالجة الوراثية (المعالجات بالجينات المعدلة) أو تصحيح المورثة المسؤولة عن المرض قبل ولادة الجنين ، ولكن ذلك ما يزال بعيد المنال ولا ندري فقد نراها مطبقة خلال السنين القليلة القادمة إن شاء الله تعالى .